L’oncologia del futuro: test genetici e farmaci bersaglio sulle mutazioni genetiche

VIAGGIO NELL’ONCOLOGIA DEL FUTURO: TEST GENOMICI PER IL PROFILO MOLECOLARE DEL TUMORE, TERAPIE TARGET E “AGNOSTICHE” (SULLA BASE DELLA MUTAZIONE GENETICA INDIPENDENTEMENTE DALLA SEDE DEL TUMORE) Si sente sempre più parlare di oncologia di precisione, una nuova frontiera della lotta al cancro che promette di rivoluzionare lo scenario diagnostico terapeutico. Ma cosa significa esattamente? E come si può arrivare ad un piano terapeutico personalizzato sul singolo paziente scegliendo fra le tante opzioni terapeutica quella che ha maggior probabilità di successo? Grazie allo studio genetico molecolare del tumore che fornisce oggi informazioni preziose sulle mutazioni genetiche responsabili dell’insorgenza di alcune neoplasie. E’ un passaggio epocale, è il passaggio dal tradizionale modello istologico, basato sull’analisi del tessuto tumorale al modello mutazionale che individua appunto trattamenti su misura sulla base delle caratteristiche genetiche e fenotipiche dei pazienti. Tutto questo grazie a due elementi fondamentali, il primo è rappresentato da test molecolari sempre più sofisticati resi possibili da una tecnologia all’avanguardia, la next generation sequencing per la profilazione genomica su biopsia solida e liquida, quindi sul sangue del paziente, test che sono in grado di sequenziare centinaia di mutazioni geniche in una singola analisi, in tempi rapidi e con massima accuratezza dei risultati. Il secondo invece riguarda i farmaci cosiddetti agnostici, cioè molecole innovative che vengono prescritti al paziente non più e non solo sulla base della sede del tumore come accadeva in passato, quindi mammella, polmone o colon, ma sulla base appunto della mutazione genetica individuata, farmaci che vanno quindi a colpire selettivamente e con maggior precisione il bersaglio. Numerosi studi stanno dimostrando come il modello mutazionale possa migliorare prognosi e qualità di vita nei pazienti anche in fase avanzata di malattia, ed è importante che i test genetici siano sempre più diffusi ed utilizzati per rendere davvero concreto il concetto di oncologia di precisione. Ne abbiamo parlato con ed inizio con Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori Milano e con Silvia Novello, Prof.ssa ordinaria di Oncologia Medica presso l’Università degli Studi di Torino e Presidente di WALCE Onlus (Women Against Lung Cancer in Europe – Donne contro il tumore del polmone in Europa) Fra le domande: test molecolari e la next generation sequencing, cosa sono, che informazioni forniscono, come vengono eseguiti su tessuto o su sangue (biopsia liquida) All’istituto Nazionale dei Tumori di Milano sono stati avviati numerosi studi, quali risultati? Secondo i risultati della survey PutCancerToTheTest, realizzata da Roche per indagare la conoscenza sulla profilazione genomica risulta che in Italia i test sono ben conosciuti, tant’è che l’84% degli oncologi informato i pazienti della loro importanza, però non sono ancora uniformemente diffusi, come si può migliorare lo scenario? Un altro concetto estremamente innovativo è quello del CGP (Comprehensive genomic profiling), che ruolo ha nel percorso di cura? Un esempio paradigmatico è quello del tumore al polmone, in cui davvero la profilazione genomica del tumore sta cambiando lo scenario terapeutico grazie all’individuazione di numerose mutazioni e di farmaci agnostici efficaci su numerosi bersagli molecolari, quali mutazioni quali informazioni entrectinib è un farmaco che costituisce proprio il paradigma di farmaco agnostico, perché e per quali mutazioni è indicato e quali vantaggi fra cui il fatto che è attivo su più bersagli e con un’efficacia locale e sistemica, compreso il sistema nervoso centrale. Sempre più diventa centrale quindi eseguire i test di profilazione genomica per identificare i pazienti con mutazioni genetiche, sarà importante accelerare in tal senso l’accesso ai test, quale è lo scenario in Italia per i pazienti con tumore al polmone? Che valore ha e che ruolo giocano oggi da un lato il molecolar tumor board, e dall’altro un approccio multidisciplinare.
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